Enfermedades Raras

   Enfermedades raras son aquellas que afectan a un número limitado de personas, a menos de uno de cada 2.000,más o menos. Sin embargo, la mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total. Algunas son:

   Negligencia hemisférica: Es el deterioro de los centros visuales de un lado del cerebro que provoca que el enfermo sólo vea la mitad de las cosas.


  Síndrome de Moebius: Como no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este  síndrome carecen de expresión facial; no pueden sonreír, fruncir el ceño, tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar y hablar.

   Insensibilidad congénita del dolor: es una rara anomalía hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frío. Una persona con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. Existen sólo 60 casos documentados en los Estados Unidos y más de 300 en Japón debido a que la enfermedad es más propicia en sociedades genéticamente homogéneas. También se puede encontrar en Gällivare, un pueblo situado en el norte de Suecia, donde también cerca de 40 casos han sido documentados. En Tezontepec de Aldama, Hgo, en México se documentaron 6 casos en el año 2005. En el episodio "Insensible" de la serie House M.D., el Dr. House trata a una adolescente con CIPA.

   Cegara al movimiento: Es una variedad muy rara de “visión ciega”. El paciente ve bien los objetos que pertenecen quietos, pero no cuando se mueven.


   Progeria: Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos. La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Algunas características son: baja estatura,  cráneo de gran tamaño, pecho angosto, enfermedades degenerativas. Al nacer, los niños con progeria parecen normales, se manifiesta durante el primer año. El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años. No existe aún un tratamiento de probada eficacia.

   Insomnio Familiar Fatal: Esta enfermedad se presenta entre los 50 y 60 años, de un día para otro, y los síntomas son devastadores. Se caracteriza por producir una degeneración del sistema nervioso, a nivel del tálamo, que se manifiesta por insomnio intratable e irreversible, de instauración progresiva, con consecuente alteración severa del ritmo circadiano, estado mental, ataxia, hipertermia, trastornos vegetativos, sudoración, miosis y trastornos esfinterianos. A lo largo del tiempo se agrava el estado de confusión y las alucinaciones inducidas por la falta de sueño, para finalmente llegar al coma y provocar la muerte aproximadamente a los nueve meses. Esta enfermedad fue descubierta en 1986. Actualmente no existe tratamiento ni cura para esta enfermedad.

   Por Saphira Kailen